Citogenetica molecolare

 

La citogenetica molecolare è un settore della citogenetica che sviluppa tecniche, basate su omologie di sequenze di DNA, che consentono l'identificazione specifica di tutti o parte di uno o più cromosomi.
La citogenetica molecolare è una tecnica complementare al cariotipo basata sull'ibridazione in situ.

 

Il principio si basa sull'uso di una sonda molecolare, cioè una piccola sequenza di DNA (o RNA) di cui si conosce la normale posizione nel genoma e che viene etichettata chimicamente per poter essere identificata successivamente. Questa sonda viene portata a contatto con i cromosomi di una mitosi (o con i nuclei in interfase) e si ibrida (si lega) specificamente a livello della sua sequenza complementare. La sonda può quindi essere osservata al microscopio e la sua posizione identifica con precisione la regione cromosomica di cui è complementare.
Le sonde utilizzate per l'ibridazione in situ identificano sequenze ripetute (braccio lungo dell'Y, sonde alfoidi centromeriche specifiche o non specifiche, sonde telomeriche non specifiche), o sequenze uniche (sonde locus o regionali), o una miscela di sequenze uniche che ibridano su tutto o parte di un cromosoma (sonde paint totali o parziali).